遺傳病「泡泡龍」

【明報專訊】嬰兒皮膚幼嫩，偶爾在手腳長有小水泡，家長切勿掉以輕心，若稍有摩擦或抓癢，水泡加速增長，有可能是患上遺傳病「泡泡龍」（表皮分解性水泡症）。沙田威爾斯親王醫院每年接獲一宗類似個案，因這病無法根治，一旦傷口受細菌感染，嚴重可以致命。

中文大學兒科學系副教授韓錦倫醫生說，去年有一名男嬰在私家醫院足月出生，出院後數天，臀部及腳上長出數顆小水泡，遂到威爾斯醫院求診。該男嬰沒有發燒，呈圓形的水泡沒有含膿，附近皮膚正常，不是受細菌感染，但在顯微鏡下卻發現男嬰的表皮與真皮分裂，形成一個又一個的水泡。

韓錦倫指出，該男嬰其後被證實患上遺傳病「表皮分解性水泡症」，由於負責維繫皮膚表皮與真皮的成分基因產生突變，只要皮膚稍有摩擦或抓癢，水泡便會迅速生長，「家長若以平日抱嬰兒的姿勢抱起他，摩擦的動作會令他身上長滿水泡」，他透露，現時威院平均每年接獲一宗新症。

目前醫學界對這種疾病並無根治方法，韓錦倫說，患者應避免破皮傷口遭受細菌感染，而傷口重複受感染可留疤痕，皮膚收縮會造成關節變形，若患者能夠妥善料理傷口，一般可成長至30歲，但患者長大後較易患上皮膚癌，嚴重者更可能活不過1歲。

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